为什么免疫缺陷只影响一个同卵双胞胎

今天发表在《自然通讯》上的这项研究是第一个以单细胞分辨率对常见可变免疫缺陷 (CVID) 进行分类的细胞图谱。研究人员发现，由 B 细胞和其他免疫细胞类型缺陷引起的“交流问题”会损害免疫反应，这突出了许多有希望成为表观遗传治疗目标的途径。此外，他们还发现了表观基因组的主要缺陷。

人类细胞图谱是一个国际合作联盟，它绘制了健康体内细胞类型的图表，为研究健康和疾病提供了前所未有的资源。

常见可变免疫缺陷 (CVID) 包括一系列由产生保护性抗体的能力降低引起的免疫疾病，这使个体容易受到持续或重复感染。由于产生它们的 B 细胞存在问题，这些人通常具有低水平的免疫球蛋白，通常称为抗体。

尽管同卵双胞胎拥有相同的基因组，但大多数人出生时会存在少量遗传和表观遗传差异，并且变异的数量会随着他们的一生而增加。但是，如果一对双胞胎遇到了他们的兄弟姐妹没有的健康问题，在大多数情况下，仅靠遗传差异无法解释为什么会发生这种情况。

大约 20% 的 CVID 病例可归因于与疾病相关的基因缺陷。但是，由于五分之四的案例在很大程度上无法解释，科学家们预测必须涉及其他因素。最近的一项研究证实了这一点，该研究将 CVID 与 DNA 甲基化联系起来，DNA 甲基化是一种表观遗传过程，可以提高或降低特定基因的水平1。

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