研究发现过敏和自身免疫性疾病的基因缺陷

皮肤和食道发炎，食物过敏和哮喘只是第一个发现 IL-33 基因突变的 12 岁男孩的一些症状。由来自克雷姆斯的卡尔兰德斯坦纳健康科学大学的医生领导的一个国际团队发现了这种新的疾病实体。他们对单个病例的描述为 IL-33 的体内功能提供了全新的见解，IL-33 被认为是人类免疫反应的中央上游调节剂。到目前为止，对其功能的研究仅限于人源的体外细胞或动物模型。这一发现在人类中过度表达 IL-33 有助于获得关于其在人类中失调的后果的新见解。同时，它还为受影响的患者开辟了潜在的治疗选择。

人体的 2 型免疫反应用于防御更大的病原体，但也代表了过敏性炎症的标志。白细胞介素 33 (IL-33) 是一种所谓的“警报素”，由于其在细胞损伤时释放，在过敏性炎症的启动和调节中起核心作用。其生产在基因上被上调或下调的动物模型有助于理解和提出过敏性炎症以外的功能——但它们只能有限地了解人类的状况。具有重复 IL-33 基因的患者的疾病症状现在首次提供了这种洞察力。

由卡尔兰德斯坦纳私立克雷姆斯健康科学大学 (KL Krems) 的 Thomas Eiwegger 教授领导的病童医院国际团队成功地进行了诊断并提供了第一个描述。“患者最显着的症状之一是食管慢性炎症、嗜酸性食管炎，以及皮肤的慢性炎症变化，”最近成为儿科和青少年医学系主任的 Thomas Eiwegger 教授解释说在圣珀尔滕大学医院，该医院是 KL Krems 的一部分。

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