研究人员在肺癌患者中发现的致病性种系变异

北卡罗来纳州温斯顿塞勒姆维克森林医学院的医学博士 Steven Sorscher 及其同事回顾性审查了 2014 年至 2014 年间被诊断患有肺癌的 7,788 名患者的去识别数据，这些人对其进行了生殖系 DNA 测序和外显子水平拷贝数分析。 2022. 临床上可操作的 PGV 被定义为与临床管理建议或基于当前护理标准指南的试验资格相关的那些。

研究人员发现，平均测试了 79 个基因(范围为 1 到 159)。在 1,161 名患者(14.9%)中，检测在 81 个已知的癌症风险基因中发现了 1,503 个 PGV。在另外 229 名患者(2.9%)中发现了一个与常染色体隐性遗传相关的基因中的单个 PGV。PGV 在 BRCA2、CHEK2、ATM、TP53、BRCA1 和 EGFR 中最常见(分别为 2.8、2.1、1.9、1.3、1.2 和 1.0%)。总体而言，1,161 人中有 61.3% 在 DNA 损伤修复/同源重组修复基因中有 PGV，因此可能有资格进行临床治疗试验;1,161 名患者中有 95.1% 的 PGV 可能在临床上可行。

“不应剥夺肺癌患者了解他们患其他癌症风险的机会，帮助家庭成员确定他们的风险，并从在 DNA 修复途径中发现 PGV 的管理和潜在治疗意义中受益，”合著者在一份声明中说。

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