唐氏综合征风险率高怎么办呀（唐氏综合征风险率高怎么办）

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1、 唐氏综合征的风险率很高，因此需要进一步的羊膜穿刺术来确诊。唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。对于怀孕15-20周的妈妈来说，这是一项非常重要的检查。

2、 目的检测孕妇血液，检测母体血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、体重和孕周判断胎儿先天畸形和神经管缺陷的危险系数。

3、 如果唐氏筛查结果为高危，则意味着孕妈妈需要进一步的诊断检测，以确定胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超引导下抽取羊水，将胎儿细胞归类为染色体。除了羊膜腔穿刺术，产前筛查技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

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