新研究估计遗传风险因素的总体疾病负担

研究人员首次系统地估计了一系列不同疾病相关遗传风险因素对健康生命年损失的影响。了解不同遗传风险因素对疾病负担的贡献有助于利用遗传信息优先考虑和设计干预措施。

科学家们从个人和人群的角度选择了常见和罕见疾病相关的基因变异，并根据它们对平均损失健康生命年数的影响进行分类。

为此，他们分析了来自两项大型生物库研究的 735,000 多人的遗传和健康数据：芬兰 FinnGen 研究和英国生物库。

该研究由赫尔辛基大学芬兰 FIMM 分子医学研究所组长 Andrea Ganna 领导，于 9 月 12 日在线发表在Nature Medicine上。

结果表明，在人群水平上，增加心血管疾病或阿尔茨海默病风险的常见遗传变异对健康寿命损失年数有重大影响。

毫不奇怪，罕见的众所周知的疾病突变似乎对个人健康寿命年的影响最大。然而，由于这些变异的稀有性，对人群的影响远小于常见遗传变异的情况。

例如，携带一种众所周知的 BRCA1 基因乳腺癌突变的个体，由于患多种癌症的风险增加，平均会失去四年以上的健康生命年。在常见的变异中，携带LPA基因突变，编码脂蛋白(A)，使健康寿命减少最多，减少1.2年。这种蛋白质的血浆水平升高与动脉粥样硬化有关。

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