半乳糖血症是常染色体隐性遗传(半乳糖血症)
导读 关于半乳糖血症是常染色体隐性遗传,半乳糖血症这个很多人还不知道,今天菲菲来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!1、半乳糖
关于半乳糖血症是常染色体隐性遗传,半乳糖血症这个很多人还不知道,今天菲菲来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!
1、半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶, 半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。
2、这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。
3、主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。
4、该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。
5、食物中无半乳糖时,症状可好转。
6、成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖,使半乳糖不会蓄积。
7、 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。
8、小儿生长发育缓慢,体重不增加。
9、尿检查有蛋白、管型。
10、智力发育不良。
11、还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。
12、凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。
13、 因此应注意不要近亲婚配。
14、另外出生小儿若出现上述症状,应到医院治疗,检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊,一经确诊应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。
15、并停止喂乳类食品,用谷类代替。
16、另外补充维生素,按时添加其他辅助食品。
17、控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。
本文到此分享完毕,希望对大家有所帮助。
标签:
Tags:
相关推荐
- 湖北三江航天建筑工程有限公司以 60925996.99 元中标红林总装厂房二期工程
- 江西省天久地矿建设集团有限公司中标龙里县城区排涝工程勘测
- 北京中和联信供应链管理有限公司中标山地农业科技创新基地植物表型研究设备采购及伴随服务(重新招标)项目,中标金额 7764000 元
- 霸州市佳理鑫五金制品厂中标新乐市第三中学采购项目
- 河北泽辉市政工程有限公司等为路南区乡村振兴环境综合治理项目(一期)一标段工程总承包(EPC)(二次)中标候选人
- 河北石府建设工程有限公司10110736.93元中标高铁片区景观提升项目施工三标段
- 中基恒源建设有限公司中标高铁片区(含新华商业广场)景观提升项目施工五标段,中标价 13430852.95 元
- 九芝堂换帅完成工商变更
- 山西建设投资集团有限公司为大宁县水果供应链基地运营配套建设项目施工(二次)第一中标候选人
- 浙江宁慈建设工程有限公司以97028327元中标慈溪市城市生活垃圾收转运一体化建设项目(一期)