可以通过基因组数据预测流产和体外受精失败的风险

科学家们表示，这种洞察力可以让患者和临床医生就生殖选择和生育治疗计划做出更明智的决定。

罗格斯大学的研究人员在科学杂志《人类遗传学》上报道，描述了一种将基因组测序与机器学习方法相结合的技术，以预测女性因卵子非整倍性而流产的可能性——该术语描述了染色体数量异常的人类卵子。

不孕症是一个主要的生殖健康问题，在美国影响约 12% 的育龄妇女。人类卵子中的非整倍体在不孕症中占很大比例，导致早期流产和体外受精 (IVF) 失败。

最近的研究表明，基因使某些女性易患非整倍体，但非整倍体产卵的确切遗传原因仍不清楚。罗格斯大学的研究是第一个评估母亲基因组中的个体遗传变异如何预测女性不育风险的研究。

“我们项目的目标是了解女性不孕症的遗传原因，并开发一种方法来改善患者非整倍体风险的临床预后，”该研究的作者、罗格斯大学遗传学系副教授 Jinchuan Xing 说艺术与科学学院。“基于我们的工作，我们发现女性IVF患者的胚胎非整倍体风险可以通过患者的基因组数据进行高精度预测。我们还确定了几个潜在的非整倍体风险基因。”

与新泽西州巴斯金里奇的一家试管受精诊所新泽西生殖医学协会合作，科学家们能够使用一种称为“全外显子组测序”的技术检查患者的基因样本，该技术使研究人员能够专注于蛋白质编码部分庞大的人类基因组。然后他们使用机器学习创建了软件，这是人工智能的一个方面，程序可以在不遵循特定指令的情况下学习和做出预测。为此，研究人员开发了算法和统计模型，可以分析遗传数据中的模式并从中得出推论。

结果，科学家们能够根据女性的基因组创建特定的风险评分。科学家们还确定了三个基因——MCM5、FGGY 和 DDX60L——当它们发生突变时，与产生非整倍体卵子的风险高度相关。

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