研究确定关键基因在发育障碍综合征中的作用

杜克大学的研究人员说，基因 DDX3X 形成了一种称为解旋酶的细胞机器，其工作是打开 RNA 的发夹和死胡同，以便细胞的蛋白质制造机器可以读取其代码。该基因在 X 染色体上携带，因此女性有两份该基因，而男性只有一份。

杜克大学分子遗传学和微生物学副教授黛布拉·西尔弗 (Debra Silver) 博士说：“如果你移除雌性小鼠的两个基因拷贝，就会导致大规模的小头畸形，大脑的大小会严重缩小。”领导研究团队的医学院。“但删除单个副本可能更接近于模仿人类患者的情况，”西尔弗说。

换句话说，由有缺陷的 DDX3X 引起的缺陷是剂量依赖性的——该综合征可能会因解旋酶的产生受突变影响的严重程度而有所不同。研究结果发表在 6 月 28 日的开放获取期刊eLife 上。

当 DDX3X 在早期发育中被突变改变时，“随着时间的推移，你不会得到那么多的神经元，因为这个基因是从祖细胞产生神经元所必需的，”Silver 说。“而且它也在帮助祖先正确分裂。”

Silver 说，如果一个神经前体细胞通常需要 15 小时左右才能分裂，那么突变的 DDX3X 可能会使该过程需要更长的时间。“随着时间的推移，这意味着，如果这些神经前体的分裂时间过长，你就会落后，大脑就不能正常发育。”

在该团队于 2020 年 3 月发表的一项先前研究中，研究人员使用来自世界各地 107 名发育障碍儿童的基因样本，发现一半的 DDX3X 突变完全破坏了该基因，但另一半只会使其工作更差。

DDX3X 突变现在被认为是 1% 到 3% 的女性智力障碍的原因，但这些突变几乎总是“从头”发生的，这意味着它们是在发育阶段自发发生的，而不是从父母那里遗传的。

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