确定治疗早衰疾病的新靶点

该研究结果于 2022 年 8 月 10 日发表在《科学转化医学》上，重点关注一种称为 LINE-1 的 RNA。

“这些发现为早衰综合征及其治疗方法提供了新的见解，同时也强调了 LINE-1 RNA 在正常衰老中的重要性，”共同通讯作者、索尔克基因表达实验室教授兼主任 Juan Carlos Izpisua Belmonte 说。 Altos Labs 圣地亚哥科学研究所。

早衰综合征，包括 Hutchinson-Gilford 早衰综合征和 Werner综合征，会导致儿童和青少年加速衰老。患者不仅会出现引人注目的外貌，还会出现通常与老年相关的症状和疾病，例如心脏病、白内障、2 型糖尿病、骨质疏松症和癌症。目前尚无针对早衰综合征的有效治疗方法。

Izpisua Belmonte 和他的同事们知道，正常衰老和早衰综合征的分子特征之一是 DNA 的整体结构发生了改变。当 DNA 以不同的方式包装到细胞核中时，它会改变细胞可以使用的基因，因此可以彻底改变细胞的行为和功能。

科学家们还知道，人类基因组包含数百个 LINE-1 元素，它们在基因组周围传播和移动，以及编码 LINE-1 RNA。这些元素的功能知之甚少，但它们会随着年龄以及包括癌症和心血管疾病在内的疾病而变化和繁殖。Izpisua Belmonte 的团队想知道他们是否也改变了早衰综合征。

“像 LINE-1 这样的重复序列在我们的基因组中占很大比例，但人们对 LINE-1 RNA 在细胞核中随着年龄的增长而增加的影响并没有太多关注，”共同第一作者、前任研究员 Pradeep Reddy 说。 Salk 的资深科学家和 Altos Labs 的现任首席科学家。

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