痴呆的症状有哪些(痴呆症有哪些特征呢)

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唐氏综合征最早被称为蒙古病或蒙古痴呆,现在一般被称为21-三体综合征,在中国也被称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷之一。唐氏综合征是在1866年由英国医生唐?约翰?JohnLangdonDown首先在社会上发表了这种疾病。这是人类发现的首例由染色体缺陷引起的疾病。1965年,世卫组织正式将这种疾病命名为“唐氏综合征”。它包含一系列遗传疾病,其中最具代表性的21号染色体三体可导致包括学习障碍、智力低下和残疾在内的高度畸形。
唐氏综合征的发病率与种族、生活水平等没有直接关系。据估计,每660名新生儿中就有一名患有唐氏综合征,使其成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会增加唐氏综合征的风险。此外,还有额外染色体来自父方的情况,父方原因与母方原因的比例为1: 4。有疾病的潜在高危家庭,通常会建议进行“羊水诊断”等基因咨询和基因检测。唐氏综合征基本分为三种类型:1号染色体三体和21号染色体三体。染色体移位引起第14对染色体的变异。标准三体21(21三体):又称21三体,第21对多一条染色体,细胞内有47个色体,占唐氏综合征患者的90-95%。2.染色体易位:占总数的5-6%。细胞中多出来的一条染色体,其中的某一部分会附着在其他染色体上,尤其是在第14对或第21对染色体上,5-6%的唐氏综合征患者属于这一类。3.马赛克:总数的1-3%。这种非all细胞有47条染色体,有的有47条染色体,有的有46条染色体。这种情况很少见,只有1%的唐氏综合征患者属于这种。唐氏综合征常见并发症:唐氏综合征患者也有很大概率出现器官畸形变异,但并不是所有的并发症都会发生,也有一些病例完全没有并发症。1.消化器官畸形,如先天性食管闭锁、十二指肠狭窄、肛门闭锁等。2.先天性心脏病的患病率高达40%,尤其是心内膜功能不全,如果不进行早期治疗,通常是致命的。3.白内障,患病率2%。4.急性白血病,患病率为1%。5.圆周不稳定,患病率为2-3%。6.甲状腺疾病,患病率为3%。7.点头癫痫,患病率为10%。8.暂时性骨髓增生异常。9、眼部异常、近视、远视、意识模糊等。由角膜和晶状体异常引起。10.溃疡性中耳炎容易在内耳积聚液体引起中耳炎,从而影响唐氏综合征的特征。(1)智力低下:轻中度,多为中度智力低下。它的智力随着年龄的增长而逐渐降低,年龄从1增加到10,而平均智商从58下降到40以下。也有专家认为,智商在青春期相对稳定,之后降低。大多数研究表明,环境因素是影响智商的重要因素,在良好环境中长大的患者智商相对较高。不同类型的患者有不同程度的精神发育迟滞。一般来说,三体最严重,其次是易位。在易位类型中,平衡易位受智力的影响较小。因为孩子们安静温顺,为特殊教育和训练提供了更好的条件。虽然在文化技能上很难达到小学1-2年级的水平,但他们的适应能力是可以明显提高的,具有一定的生活自理和劳动能力。(2)语言发育障碍:开始学习说话的儿童平均年龄为4-6岁,95%的儿童存在发音缺陷、口齿不清、口吃、声音低沉等现象;其中超过1/3的人语音节奏异常,甚至出现突发音。(3)行为障碍:多为性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单动作,能进行简单劳动。少数患者易怒、任性、过度活跃,甚至有破坏性和攻击性行为,而其他人则表现出畏缩的倾向,并伴有紧张的姿势。(4)运动发育迟缓:出生后儿童与同龄正常儿童的运动功能可能差别不大,但随年龄增长,差别增大。在不同的患者身上,运动发育的情况也大不相同。先天性傻子患者可以进行简单的运动,如穿衣、吃饭等,但动作笨拙、不协调、步态不稳。(5)生长发育障碍:先天性白痴母亲的妊娠期较短,平均为262~272天。出生时身高比正常新生儿矮l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部扁平。大部分都是短头。
前后囟门及额缝较宽,闭合较晚,常出现第三囟门(后囟门上方矢状缝增宽)。出生后几天,病童沉睡,吮吸吞咽缓慢甚至完全,醒来喂奶非常困难。80%儿童肌张力普遍较低。(6)特殊外貌:眼距宽,外眼角斜上,内眦多毛,耳位低,鼻梁低,舌宽,口常半开或舌伸于口外,舌沟深而多,手掌厚而手指短而粗,末节手指短而常向内弯曲或有两个指节,40%的儿童有通掌。足底纹中,大拇趾球区胫骨侧的足弓纹,大拇趾与第二趾之间的距离较大,关节韧带松弛或肌张力较低。
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