引起黄疸的遗传代谢病有哪些（遗传代谢病有哪些）

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1、遗传性代谢病是指由于基因突变引起的酶或受体缺陷，细胞膜功能异常，导致生化代谢紊乱，出现一系列临床症状。

2、约80%属于常染色体遗传病。

3、我们常见的疾病有以下几种，最常见的是21-三体综合征，也叫唐氏综合征，然后是肝豆状核、糖原累积综合征、先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、粘多糖贮积症等等。

4、儿童最常见的疾病是苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、肾上腺增生，是新生儿筛查的必要检查。

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