日欧研究小组发现新型遗传线粒体疾病

对于谷口池田医生而言，调查始于她渴望帮助年轻患者的愿望。她解释说：“我想对患病的患者做出独特的临床和遗传学诊断，因为他的哥哥已经去世，并且尚存的男孩被转介给我的门诊病房进行详细的基因检测。”Taniguchi-Ikeda博士通过对幸存患者的DNA进行全外显子测序，发现他继承了父亲的p.P609L LIG3变异体和母亲的p.R811Ter LIG3变异体。父母保留了已故兄弟的干燥脐带，并通过分析从该来源提取的DNA，谷口池田博士证实该兄弟携带了相同的LIG3变体。

Taniguchi-Ikeda博士发现了一种新型的遗传线粒体疾病后，希望通过鉴定其他具有致病性LIG3变异的患者来进行进一步的研究。她在找不到其他此类病例，但是通过与藤田保健大学的Makiko Tsutsumi博士和欧洲的研究人员的合作，包括博洛尼亚大学的Elena Bonora教授和费拉拉大学的Roberto De Giorgio教授，她学会了的两个欧洲家庭中也有这样的变种。一个是家庭，其中三个兄弟都从父亲那里继承了p.K537N变体，从母亲那里继承了p.G964R变体，另一个是荷兰家庭，其中两个女儿都从他们的父亲那里继承了p.R267Ter变体。父亲和母亲的p.C999Y变体。

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