猕猴的二倍体基因组组装显示出巨大的差异

该基因组包括两组染色体，一组染色体是从母亲那里继承的，另一组是从父亲那里继承的。在包括人类基因组计划在内的传统基因组测序工作中，测序仅产生了镶嵌参考基因组，其与来自母体或父系染色体的序列随机混合。现在，研究小组报告了一种新策略，可以将两组基因组的完整组装独立地转化为染色体水平。他们已经应用这种方法产生了雄性普通mar猴的二倍体基因组，并显示出两个父本基因组之间的巨大差异，这是以前的基因组测序方法无法获得的。该研究为生物多样性基因组学的新时代建立了标准。

-“我们细胞中的两个亲本基因组并不完全相同，但核苷酸组成不同。这些差异会影响基因的功能以及我们的健康。男性中的某些差异，例如我们母亲的X染色体和Y我们父亲的染色体具有不同的结构，并带有加剧性冲突的基因”，这项研究的资深作者张国杰解释说。

研究人员对普通mar猴的三重奏(母亲，父亲和雄性后代)进行了测序。利用长读测序技术的发展，现在，研究人员可以根据父亲和母亲的基因组特征来区分雄性后代中的两个亲本基因组序列。研究人员首次提出了一个完整的二倍体基因组，其中有两组父系染色体被独立地组装成染色体水平。

-“这使我们能够检测亲本基因组之间的大基因组变异，” BIO-BGI博士研究生，本文的第一作者杨晨涛说，“令人惊讶的是，我们发现二倍体基因组中的杂合水平为比以前的方法揭示的结果高10倍”。

完成的组装还使研究人员可以密切研究该灵长类物种中性染色体的结构和进化。这种新世界猴物种的性染色体结构与我们的人类不同。在普通mar猴的Y染色体上发生了沿袭特异性反转，导致该物种的Y染色体更加退化。

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