儿童肿瘤基金会宣布修订NF1诊断标准

1987年在美国国立卫生研究院(NIH)共识会议上确立了NF1和NF2的原始诊断标准，并于2005年确立了神经鞘瘤病的诊断标准。从那时起，关于这些遗传疾病的知识激增包括发现导致NF1，NF2和神经鞘瘤病的基因，以及基因检测的技术发展。近年来，NF临床医生指出，需要更好的共识来更好地(对于医疗专业人员和患者)传达NF1，NF2和神经鞘瘤的区别，因为患者有时会被误诊或接受延迟的诊断和护理。

结果，2017年，一群NF研究人员与儿童肿瘤基金会(Children's Tumor Foundation)取得了联系，该基金会是世界上所有形式NF研究的最大的非政府资助者，以赞助对NF诊断标准的审查和潜在修订。该组研究人员在全球范围内进行了努力，在制定最新标准时采用了以下指导原则：

在NF1，NF2和神经鞘瘤病的标准之间制定清晰的界限*代表NF专家之间的最佳共识*反映患者，护理人员，家庭，基金会和倡导团体的意见*专门解决诊断问题(而不是临床管理)*是广泛代表医学专业*可以由普通医生和NF专家使用*在无需进行基因分析以进行诊断的情况下即可确认遗传学的进步*在现在和未来几年中与不同的国家和医疗体系相关

虽然专家组同时审查了所有形式的NF，但目前可用的是更新的NF1，Legius综合征和镶嵌NF标准，而NF2和神经鞘瘤病标准将在今年晚些时候发布。

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