研究人员预测模型识别患者进行基因检测

范德比尔特大学医学中心的研究结果表明，在任何规模较大的医疗保健系统的患者中，都有成百上千的未确诊罕见病，基因检测可能会导致诊断。

“患有罕见遗传疾病的患者在接受基因检测之前通常要经历多年的诊断过程，如果他们进行了基因检测。我们的工作可能有助于一种更系统和及时的方法，提醒可能从基因检测中受益的患者的提供者，”该研究的负责人、VUMC 医学副教授、遗传学家 Douglas Ruderfer 博士说。

据估计，超过 70% 的罕见疾病是遗传性的。根据该研究的作者的说法，罕见的遗传疾病可能在一个患者与另一个患者之间看起来完全不同，并且即使在医学文献中得到了很好的描述，也可能未被诊断出来。

目前，使用常规 EHR 数据直接识别患有特定遗传疾病的患者非常具有挑战性：根据研究作者的说法，目前关于致病遗传变异的知识状态太缺乏了，当前临床测试的遗传分辨率是太低。鉴于这种情况，该团队开发了他们的预测模型，以检测符合历史标准的临床医生眼中的测试患者。

首先，该团队开发了一系列相互竞争的预测算法。对于训练数据，他们使用了临床医生为其订购了一种称为染色体微阵列的基因检测的患者的电子病历(1,818 例)，以及记录显示没有基因检测史的类似患者(7,326 名匹配的对照)。在训练和测试集中，代表患者的平均年龄为 8 岁。

“我们的真正目标是建立一个模型，可以捕捉和自动化对遗传疾病的临床怀疑，”与 Ruderfer 密切合作进行这项研究的数据科学家西奥多·莫利 (Theodore Morley) 说。

从 2,286 条记录的测试集中删除所有基因检测痕迹后，机器学习算法成为表现最佳的算法，正确分类了 87% 的病例和 96% 的对照。

波士顿马萨诸塞州总医院和 VUMC 的独立验证工作也显示出很高的准确性，长期患者的数量要多得多，现在 EHR 中与遗传学提供者交互的证据定义了病例。

重要的是，该算法在识别接受染色体微阵列以外的基因检测的患者方面也表现良好。

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