研究人员发现神经发育障碍的遗传原因

一旦研究人员确定了该基因，他们就会与合作者合作，对世界各地的其他 10 个家庭进行临床诊断，这些家庭的亲属患有这种疾病。研究人员还使用斑马鱼展示了该基因在发育和生存中的作用，证明了它在帮助大脑神经元正常运作方面的重要性。

“我们的目标是找到尽可能多的大脑功能所需的基因，并将这些知识带回患者和家属，以提供临床相关的基因诊断，”Saima Riazuddin 博士、公共卫生硕士、MBA、耳鼻咽喉头颈教授说UMSOM 的外科和生物化学与分子生物学。

Riazuddin 博士和她的团队定期与巴基斯坦的几位科学家合作，研究一组 350 个地理上孤立的家庭，结果导致近亲繁殖，导致神经发育障碍和智力障碍等遗传疾病。

该团队专注于一个有两个兄弟和一个叔叔的特殊家庭，他们有智力障碍、言语迟缓和其他发育里程碑和癫痫症状。其他有类似症状的家庭成员已经在童年或成年早期去世。Riazuddin 博士和她的团队确定基因 AP1G1 是罪魁祸首。

然后通过与其他 27 个机构的合作，她的团队能够确定其他 10 个家庭的同一基因发生变异，导致生长迟缓和智力障碍。这些家庭住在、德国、荷兰、波兰和美国。

为了确定基因在发育中的作用，研究人员设计了不含 Ap1g1 的斑马鱼。这些斑马鱼胚胎在第四天开始死亡。当研究人员重新添加突变版本的基因时，例如在患有神经发育障碍和智力障碍的家庭中发现的基因，他们观察到了一系列症状，一些斑马鱼胚胎死亡，一些有严重的结构缺陷，而另一些只有轻微的尾巴畸形.

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