黑色素瘤登记结果揭示了罕见的儿科癌症

“MACMEL 注册的不同之处在于它是前瞻性的，”通讯作者、圣裘德实体瘤部主任 Alberto Pappo 医学博士说。“我们看到绝大多数登记的患者都是 St. Jude 黑色素瘤诊所的一部分。我们可以跟踪这些患者并进行详细的病理学和分子分析。”

不止一种病

通过圣裘德-华盛顿大学小儿癌症基因组计划等努力，科学家们了解到小儿黑色素瘤实际上不是一种疾病，而是多种疾病。这些亚组包括：

传统黑色素瘤：与成人黑色素瘤相似的黑色素细胞病变，几乎只发生在青少年身上。这些肿瘤通常具有 BRAF 和 TERT 启动子突变。

Spitz 黑色素瘤和非典型 Spitz 肿瘤：发生在年轻患者中，以拷贝数改变为特征。这些肿瘤通常具有涉及 MAP3K8、NTRK、ALK、ROS1、RET、BRAF 或 MET 的激酶融合。

巨大的先天性痣黑色素瘤：具有 NRAS 突变和 TERT 上调的侵袭性肿瘤。

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