用于分析淋巴肿瘤中标准和新型生物标志物的新型综合NGS面板

NGS 的基因组分析提供了关于预后和预测生物标志物的新的关键临床信息。NGS 研究已经确定了血液系统恶性肿瘤中的几个基因组改变，这提高了我们对疾病过程以及这些肿瘤演变的理解。

马萨里克大学医学院和大学医院的首席研究员 Sarka Pospisilova 教授解释说：“随着越来越多的遗传标记物对淋巴样肿瘤具有证据或潜在的临床影响，非常需要更全面的基因组测试。”布尔诺;和中欧理工学院，马萨里克大学，捷克共和国布尔诺。“因此，我们希望设计、验证和实施一种新的定制设计的 NGS 面板，用于对诊断、预后和预测标志物进行综合分析。”

研究人员汇编了慢性淋巴细胞白血病 (CLL)、急性淋巴细胞白血病(ALL)、弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL)、滤泡性淋巴瘤 (FL) 和套细胞淋巴瘤 (MCL)的关键基因组生物标志物清单，这些生物标志物来自已发表的和公开可用的资源，并建立了一个综合的 NGS 小组，用于在常规临床实践和生物医学研究中进行分析。

第一作者 Veronika Navrkalova 博士指出：“这种涵盖淋巴增殖性疾病中广泛关键生物标志物的多合一测试代表了一种独特的工具，可仅从一个生物样本中获取有关患者特定遗传背景的相关信息。”马萨里克大学医学院和布尔诺大学医院;和中欧理工学院，马萨里克大学，捷克共和国布尔诺。为了确保测试的准确性，研究人员验证了分析程序的可靠性，这使得在一次测试中能够无偏见地识别各种预后和预测标志物。在两轮验证中，总共对来自 65 名患者(30 名 CLL、13 名 ALL、9 名 DLBCL、6 名 MCL 和 7 名 FL)的 DNA 样本进行了测序。验证样本组经过精心挑选，以获得一组具有代表性的不同突变类型、拷贝数变异、常见淋巴瘤易位和免疫球蛋白/T 细胞受体重排。

单个 LYNX 测试提供了对 70 种淋巴瘤相关基因突变的准确检测，具有高灵敏度，可靠地识别大型全基因组和复发性染色体畸变，评估免疫球蛋白和 T 细胞受体基因重排，以及淋巴瘤特异性易位检测。

这是朝着有效管理血液肿瘤患者迈出的关键一步。由于该检测方法简单明了，也可用于研究，因此需要研究人员、临床血液肿瘤学家和血液病理学家密切合作进行进一步的前瞻性测试，以证明其对淋巴恶性肿瘤患者的临床效用和益处。”

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