3D基因组结构的变化如何影响生育力

巴塞罗那自治大学(UAB)科学家领导的一项研究现在使用小鼠模型证明，在雄性生殖细胞(精子的前体)形成过程中，基因组的3D组织极为活跃，并且这种结构的改变会影响生育。

这项研究发表在《自然通讯》上，描述了家鼠(Mus musculus domesticus)野生种群生殖细胞中的3D基因组结构，其染色体重排，基因组改变会改变染色体的结构。这项研究代表了在配子(卵母细胞和精子)形成过程中产生和调节基因组结构与功能的机制方面的重大进展。

有性繁殖的生物通过两次连续的细胞分裂，然后进行仅一轮的基因组复制，产生单倍体配子(具有一组染色体)。在此过程中(称为减数分裂)，对基因组的组织进行了严格的调节，以允许重组，这是一种通过交换祖细胞的同源染色体来维持生物体遗传多样性的基本机制，同时又可以染色体将完整地传递给下一代，而不改变其结构和/或数目。

Aurora Ruiz-Herrera

“研究表明，配子形成过程中的基因组组织动力学和重组都受到染色体重排的影响，”解释说，UAB细胞生物学，生理学和免疫学系以及生物技术和生物医学研究所(IBB)的副教授，以及该研究的负责人。“我们检测到这些染色体重排影响生殖细胞核内的染色体折叠，从而改变了同源染色体的配对模式和减数分裂重组。这些结果将为对导致不育的遗传机制进行新的研究铺平道路。”

解释说：“结果表明发生重组的三维基因组环境的重要性，其中诸如染色体重组的因素可以影响给定物种的基因组组成”。，是Aurora Ruiz-Herrera协调的研究小组成员，也是该论文的合著者。

根据科学家的说法，确定配子形成过程中调节基因组结构和功能的机制至关重要，因为该过程的失调会导致疾病，例如不育症和染色体数目的改变，例如21三体。 。

由UAB(细胞生物学，生理学和免疫学系以及动物生物学，植物生物学和生态学系)领导的这项研究的还有来自国家基因组研究中心(GEAG-CN)的国家基因组分析中心的研究小组。 CRG)，Sequentia Biotech和康奈尔大学(美国)。

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