基因疗法为患有罕见 无法治愈的疾病的儿童带来期待已久的希望

该试验包括 7 名 4 至 9 岁的儿童，他们患有 AADC 缺乏症，AADC 是一种参与神经递质合成的酶，尤其是多巴胺，导致他们无法说话、进食或抬起头。其中六名儿童在加州大学旧金山分校接受治疗，一名在俄亥俄州立韦克斯纳医疗中心接受治疗。

研究中的儿童运动功能得到改善，情绪更好，睡眠时间更长，并且能够更充分地与父母和兄弟姐妹互动。眼科危象是这种障碍的一个标志，涉及不自主向上注视，可能持续数小时并可能伴有癫痫样发作，除一名患者外，其他所有患者均停止。结果于 2021 年 7 月 12 日发表在 Nature Communications 上。

已知全世界只有 135 名儿童缺少 AADC 酶，这种情况影响了更多亚裔人。

该试验借鉴了用于治疗帕金森病的基因传递技术，由加州大学旧金山分校神经外科系和威尔神经科学研究所以及俄亥俄州立大学神经外科系的资深作者 Krystof Bankiewicz 医学博士和博士率先提出。这两种情况都与 AADC 的缺陷有关，后者将左旋多巴转化为多巴胺，这是一种涉及运动、情绪、学习和注意力的神经递质。

病毒载体，实时 MR 成像是成功的关键

在治疗这两种情况时，Bankiewicz 开发了一种含有 AADC 基因的病毒载体。该载体通过颅骨上的一个小孔注入大脑，使用实时 MR 成像使神经外科医生能够绘制目标区域并计划插管插入和输液。

“患有原发性 AADC 缺陷的儿童缺乏该基因的功能性拷贝，但我们假设他们的实际神经通路是完整的，”共同第一作者、加州大学旧金山分校神经外科系的医学博士、外科主任 Nalin Gupta 说。研究者。“这与帕金森病不同，在帕金森病中，产生多巴胺的神经元会发生退化。”

虽然帕金森试验的重点是壳核，这是大脑中在这种退化中起关键作用的一部分，但 Gupta 说，AADC 基因治疗试验针对的是黑质和脑干腹侧被盖区的神经元，这些部位可能具有更多治疗作用。好处。

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