罕见病为了解炎症性疾病的根源提供了路线图

在这项研究中，耶鲁大学的一个研究小组调查了一个神秘的案例，一名小男孩在耶鲁大学纽黑文医院接受治疗，他因腹痛、间歇性发烧、腹泻多天，以及口腔溃疡疮而在耶鲁纽黑文医院接受治疗。通过对孩子和他健康父母的基因组测序，他们发现这个男孩有一个基因缺陷，该缺陷阻断了 ELF4，这是 X 染色体上的一种转录因子，可调节大量其他基因的表达。

然后，在与罕见疾病领域的同事联系后，研究小组确定了另外两名具有类似症状的男孩，他们也有 ELF4 基因变异。这种疾病现在被称为“ELF4 缺乏症，X 连锁”或简称 DEX。并且正在确定越来越多的病例。

耶鲁大学医学院免疫生物学助理教授、7 月 29 日发表的论文的资深作者 Carrie Lucas 说：“从生病的患者开始，发现一个意想不到的新基因，该基因在调节炎症方面发挥着重要作用，这是非常令人兴奋的。”在《自然免疫学》杂志上。

该研究由 Paul Tyler、Molly Bucklin 和 Mengting Zhao 领导，他们都是 Lucas 实验室的成员。

由单个基因突变引起的炎症性疾病影响每 5,000 名儿童中的大约 1 名。

据研究人员称，研究中儿童所经历的症状与其他炎症性肠病相关的症状相似，包括溃疡性结肠炎和克罗恩病，被认为是由过度活跃的免疫系统反应引起的，这种反应损害了宿主的组织。

在识别出 ELF4 变体后，Lucas 的实验室随后研究了它对来自患者的培养细胞以及使用 CRISPR 基因编辑引入患者来源的 ELF4 突变的小鼠的影响。他们证实该变体破坏了 ELF4 功能，并导致多种免疫细胞类型的炎症反应升高。

Lucas 说，该变体的广泛影响表明 ELF4 及其靶基因可能在调节多种疾病的炎症中发挥作用。

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